BIOLOGIA GENETICA - FUNZIONE DEL DNA (ACIDO DESSOSIROBONUCLEICO), STRUTTURA DEL DNA, DUPLICAZIONE DEL DNA, CONTROLLO E MANUTENZIONE DEL DNA

BIOLOGIA GENETICA

FUNZIONE DEL DNA (ACIDO DESSOSIROBONUCLEICO)

Per capire se era il DNA, il responsabile della trasmissione genica, degli studiosi fecero degli esperimenti sui batteriofagi, nonché dei virus.

Essi li scelsero poiché hanno una struttura biochimica molto semplice essendo costituiti solamente dal DNA e da un rivestimento proteico.

Quando marchiarono con dello zolfo radioattivo il rivestimento proteico del battere (Escherichia coli) si accorsero che il gene non veniva tramandato, mentre quando marchiarono con del fosforo radioattivo il DNA del battere, si resero finalmente conto che era lui il responsabile dell'ereditarietà.

STRUTTURA DEL DNA

La molecola di DNA è composta dallo zucchero (desossiribioso), da un gruppo fosfato e da 4 basi azotate: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G), Citosina (C).

Esse sono legate tra loro per mezzo di legami di idrogeno poiché sono assai semplici da formarsi chimicamente e altrettanto semplici da sciogliersi; si appaiano tra loro in modo complementare e l'Adenina è compaiata alla Timina per mezzo di due legami di idrogeno, mentre la Guanina e la Citosina per mezzo di tre di essi.

Inoltre l'adenina e la guanina hanno una struttura a doppio anello detta purina, mentre la citosina e la timina hanno una struttura ad anello singolo detta pirimidina.

Il DNA, è formato anche da due filamenti di nucleotidi antiparalleli tra di loro e sono avvolti a doppia elica.

DUPLICAZIONE DEL DNA

Una volta stabilito che è il DNA la molecola responsabile dell'ereditarietà, si è accordato inoltre che prima della duplicazione cellulare si divide il DNA, ovvero c'è un momento in cui la cellula ha due molecole di DNA identiche tra loro.

Per fare si che avvenga tale processo, agiscono degli enzimi sulla molecola del DNA i quali lo "srotolano" poiché avvolto a doppia elica e spezzano i semplici legami di idrogeno che li tengono uniti; successivamente l'enzima DNA Polimerasi preleva dal citoplasma porzioni di nucleotidi da andare ad assemblare nella bolla di duplicazione al filamento nucleotidico parentale, fornendo così l'energia per svolgere tale processo di duplicazione, ulteriore energia la ricava rompendo i due dei tre gruppi fosfato legati a ciascun nucleotide per attaccare lo stesso al filamento complementare.

Tale processo viene chiamato duplicazione-semiconservativa, poiché si mantiene un filamento nucleotidico parentale e se ne crea uno ex novo in modo complementare all'altro.

CONTROLLO E MANUTENZIONE DEL DNA

Gli enzimi DNA Polimerasi e DNA Ligasi, hanno inoltre il compito di correggere eventuali errori nell'accoppiamento di basi o nel caso in cui manchi una base.

Nel meccanismo chiamato "proof-reding", infatti tali enzimi più altri, si occupano della sostituzione, delezione o inserzioni di basi; nel momento in cui tale meccanismo non vede l'errore, si può dare origine a delle mutazioni.

Possono esserci alcuni casi in cui la mutazione puntiforme, ovvero nel caso in cui è stata sostituita in modo errato una base azotata, dando così origine anche a delle malattia come ad esempio l'anemia falciforme.

LA TRASCRIZIONE DEL DNA NELL'RNA

Ci sono tre tipi di RNA (acido ribonucleico):

• mRNA o RNA messaggero, ovvero colui che porta le istruzioni per la sintesi delle proteine;
• rRNA o RNA ribosomiale, componente fondamentale dei ribosomi;
• tRNA o RNA di trasporto (transfert), che consegna uno alla volta, secondo l'ordine dell'mRNA, gli amminoacidi ai ribosomi.

DIFFERENZE TRA DNA E RNA

Tra il la molecola di DNA e quella di RNA vi sono tre importanti differenze che ci fanno subito capire di che molecola si tratta: quella più evidente riguarda la forma, sebbene la molecola di DNA è avvolta a doppia elica quella di RNA è un singolo filamento nucleoditico; se analizziamo a livello chimico le due molecole possiamo notare che nel DNA è presente il desossiribosio come zucchero, mentre nell'altra vi è il ribosio.

Quando le basi azotate si vanno ad unire tra di loro, possiamo notare nell'RNA che la Timina viene sostituita dall'Uracile pur appaiandosi sempre con l'Adenina.

IL PROCESSO DI TRASCRIZIONE

La trascrizione differisce dalla duplicazione per tre aspetti fondamentali; innanzitutto tale processo viene indotto ad iniziare da un promotore, il quale segnala l'inizio del gene, perché nella trascrizione viene selezionata solo una parte del messaggio da copiare e non tutto la molecola del DNA, poi, mentre nel DNA agisce la DNA Polimerasi, nella trascrizione l'enzima è l'RNA Polimerasi il quale ha lo stesso identico ruolo; infine si un altro segnale, che sarebbe una tripletta nucleotidica che viene codificata come messaggio finale, quindi si interrompe la copiatura di quel determinato messaggio e il risultato di tale processo non sarà una molecola avvolta a doppia elica ma un filamento nucleotidico e questo stadio viene chiamato trascritto primario.

Quando viene trascritto un messaggio può capitare che ci siano dei geni detti introni, che non codifichino alcune proteine che però sono inseriti tra gli esoni, ovvero le parti dell'mRNA che sono destinate ad essere tradotti in proteine, quindi gli esoni verranno cancellati.

LA LETTURA DEL CODICE GENETICO

Coloro che interpretano il messaggio contenuto nelle sequenze nucleotidiche sono i ribosomi presenti nel citoplasma cellulare; essi li leggono a sequeze di tre alla volta, ovvero come triplette.

Nell'mRNA le triplette di basi azotate vengono chiamati coloni e in base al posizionamento dei codoni verranno tradotti gli amminoacidi per formare infine una catena polipeptidica.

Tutti i messaggi di inizio, cominciano con la stessa tripletta, che è quella che oltre a codificare un amminoacido da il via alla trascrizione: AUG

Mentre vi sono triplette come UAA, UAG e UGA che non trascrivono nessun amminoacido, ma segnalano all'RNA Polimerasi che il messaggio da copiare è terminato; in poche parole sono triplette di STOP.

Infine il codice genetico è composto da sessantaquattro codoni differenti tra loro che sono alla base di tutte le sintesi proteiche di tutti gli organismi.

STRUTTURA E FUNZIONE DEL tRNA E DELL' mRNA

Ogni molecola di tRNA funge sia da legame con ogni singolo specifico amminoacido sia da anticodone, ossia una tripletta che si appaia complementarmente con un determinando codone dell'mRNA.

Inoltre ogni ribosoma è formato da due subunità, una più grande ed una minore, i quali sono funzionanti nel momento in cui occorre trascrivere il messaggio.

GLI STADI DELLA TRADUZIONE

L'informazione contenuta nell'mRNA viene tradotta dai ribosomi nel citoplasma attraverso tre stadi: inizio, allungamento e termine.

Nello stadio iniziale:

l'mRNA e un tRNA iniziatore si legano ad un ribosoma:

il codone d'inizio (AUG) dell'mRNa si appaia all'anticodone del tRNA iniziatore e ad una subunità minore ribosomiale presente nel citoplasma;

la subunità maggiore del ribosoma si lega a quella minore, rendendo così funzionante il ribosoma, dando così origine ad un complesso d'inizio

Nello stadio d'allungamento:

mentre l'mRNA scorre tra le due subunità ribosomiale, gli viene assemblata una catena polipeptidica.

Nello stadio finale:

l'mRNA presenta un codone di STOP

proteine dette "fattori di rilascio" legandosi al ribosoma, provocano il distacco dell'mRNA e della catena polipeptidica appena formata dallo stesso

Vi sono cellule, le quali consumando rapidamente le proteine hanno bisogno una produzione più numerosa e ciò avviene per mezzo di polisomi, ovvero numerosi polisomi che traducono contemporaneamente il messaggio dell'mRNA; infatti questo scorre lungo le fessure ribosomiali creando proteine in contemporanea.

Quando è stata effettuata la sintetizzazzione proteica, molte di esse finiscono nel pool di proteine libere nel citoplasma, altre vengono inviate al reticolo endoplasmatico rugoso dove a quel punto riceveranno la loro effettiva destinazione.

CAUSE DELLE MUTAZIONI GENICHE

Come agenti mutageni vi sono i raggi ultravioletti i quali possono causare tumori cutanei a causa della formazione di basi pirimidiniche adiacenti sullo stesso filamento.

I raggi gamma ed X, i quali formano radicali liberi e inoltre sono in grado tramite radiazioni ionizzanti di rompere i legami tra i filamenti e di sostituire le basi.

Sostante dette agenti alchilanti rendono vulnerabile il DNA, "incitandolo" all'errato appaiamento di basi azotate.

Inoltre, una proteina derivante da una mutazione ereditaria può avere effetti pericolosi, neutri o benefici sulla capacità di un individuo di funzionare e d'interagire con l'ambiente che lo circonda.