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Ereditarietà
e corredo genetico 
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La prima legge di Mendel
sull'ereditarietà.
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Introduzione
La somiglianza tra genitori e li è una
caratteristica generalizzabile a tutti gli esseri viventi, ma le leggi e le
strutture che spiegano questa somiglianza sono state chiarite solo in tempi
relativamente recenti. In effetti, esaminando un individuo nella
totalità dei suoi caratteri visibili esteriormente (colore e forma
degli occhi, statura, peso, colore dei capelli, forma del naso ecc.), non
sembra a tutta prima che la sua complessità si possa spiegare con
leggi semplici. La presenza di caratteri più peculiari quali una
determinata malattia, ricorrente in una famiglia ma rara nella popolazione,
o un'anomalia fisica selezionata per la sua convenienza in animali da
allevamento (il carattere "zampe corte' rende le pecore di un gregge
più facilmente controllabili) fa sì che si possa seguirne
meglio il percorso e quindi intuirne la logica di trasmissione.
Gli studiosi hanno dovuto identificare un modello
semplice per isolare un carattere alla volta, modello che possa essere
esteso ad altri caratteri consentendo di formulare una legge generale.
Questo è stato il metodo seguito dall'abate boemo Johann Gregor
Mendel, considerato il padre della genetica, a cui si debbono le prime
fondamentali leggi sull'ereditarietà (1865). Prima di entrare nel
vivo dei suoi esperimenti, è importante ricordare un'altra fondamentale
idea che si andava affermando in quel periodo: la teoria cellulare, secondo
cui tutti gli organismi, sia animali sia vegetali, sono composti di
cellule. La teoria cellulare presuppone inoltre che le cellule derivino
dalla divisione di altre cellule. Nelle cellule dotate di nucleo anche il
nucleo si divide e in questo modo ciascuna cellula lia ne riceve uno con
il relativo corredo cromosomico.
La prima legge di Mendel
Con questa premessa, è più facile
capire il significato degli incroci operati da Mendel tra piantine di
piselli differenti per determinati caratteri. Nei suoi esperimenti le
varietà di piante scelte differivano per caratteri nettamente
distinguibili, come il colore dei semi (giallo o verde), la forma del
baccello (rigonfia o raggrinzita) o dei semi (lisci o rugosi). Inoltre
ciascuna varietà doveva essere pura, in grado cioè di
trasmettere alla progenie il carattere per cui era stata scelta (piante di
piselli gialli incrociate tra loro davano sempre piselli gialli).
Incrociando tra loro due varietà di piante pure (dette parentali, P)
differenti per un singolo carattere, per esempio, per il colore dei semi,
Mendel notò che la progenie di prima generazione, F1, aveva sempre
le caratteristiche di una sola delle parentali. Incrociando una pianta di piselli
verdi con una pianta di piselli gialli, per esempio, la pianta lia
produce solo piselli gialli. Il carattere giallo viene quindi definito come
dominante sul carattere verde, che è recessivo rispetto al carattere
giallo. Incrociando tra loro piante della prima generazione F1, si assiste
alla riapparizione del carattere recessivo, approssimativamente nel 25%
della progenie F2 (seconda generazione), mentre il restante 75% esprime il
carattere dominante. Su un grande numero di incroci, per ciascuno dei caratteri
considerati il rapporto tra dominanti e recessivi risultò di 3:1.
Infine, nella terza generazione (F3), i piselli della F2 con carattere
recessivo produssero solo progenie con carattere recessivo. Da quelli con
tratti dominanti si ottenne invece circa un terzo della progenie con tratti
dominanti, mentre nei rimanenti due terzi era presente una progenie mista
con rapporto tra dominanti e recessivi di 3:1.
Tutti questi risultati vennero interpretati come segue:
i vari caratteri sono controllati da coppie di fattori (quelli che ora
vengono chiamati geni): un fattore deriva dal parentale maschile e l'altro
dal femminile. Per esempio, varietà pure di piselli lisci contengono
due geni per il carattere liscio (AA) e le varietà di piselli rugosi
due geni per il carattere rugoso (aa). I gameti della varietà liscia
avranno ciascuno un gene A e i gameti della varietà rugosa solo il
gene a. L'incrocio tra (AA) e (aa) produrrà nella F1 piante con
entrambi i geni (Aa), ma i semi saranno tutti lisci, poiché A è
dominante su a. Le piante AA e Aa appaiono uguali (a semi lisci): hanno
cioè lo stesso fenotipo, ma la loro composizione genica (genotipo)
è diversa. Il termine omozigote viene usato per indicare una
popolazione pura che ha ereditato dal padre e dalla madre gli stessi geni
mentre un eterozigote ha ereditato geni differenti (Aa). Il riapparire
delle caratteristiche recessive nella generazione F2 indica che i geni
recessivi non vengono modificati o persi nella generazione ibrida F1 (Aa),
ma che i geni dominanti e recessivi separati (segregati) nelle cellule
sessuali vengono trasmessi indipendentemente (principio di segregazione
indipendente o prima legge di Mendel).
Negli esempi riportati vi era una netta suddivisione dei
geni in dominanti o recessivi, ma questo non costituisce la norma. A volte
l'eterozigote o ibrido (Aa) ha un aspetto (fenotipo) intermedio tra i due
parentali.
La seconda legge di Mendel
Mendel volle ampliare le sue conoscenze analizzando
più caratteri contemporaneamente. Partendo sempre da due varietà
pure di piselli, ne scelse una a semi gialli e lisci e l'altra a semi verdi
e rugosi. Poiché i caratteri giallo e liscio sono dominanti su quelli verde
e rugoso, l'incrocio tra queste piante diede una prima generazione F1 a
semi lisci e gialli. Incrociando tra loro le piante F1, la seconda
generazione F2 presentava non solo piselli gialli-lisci e verdi-rugosi, ma
anche due nuovi tipi (ricombinanti): gialli-rugosi e verdi-lisci. Di nuovo
questi risultati possono essere spiegati con l'esistenza di geni che
vengono trasmessi indipendentemente nei gameti durante la formazione delle
cellule sessuali. Ciascun gamete contiene solo un gene per un determinato
carattere, due geni per due caratteri ecc. Inoltre (in questo caso) tutti i
possibili gameti vengono prodotti con uguale frequenza. Come risultato, la
progenie F2 ha un fenotipo in cui i caratteri si esprimono secondo il
rapporto: 9 piselli gialli-lisci, 3 verdi-rugosi, 3 gialli-rugosi, 1
verde-rugoso. Il principio dell'assortimento indipendente viene spesso
definito come la seconda legge di Mendel. Negli scritti di Mendel e
la prima definizione di quello che è un gene: un fattore
responsabile di una determinata caratteristica in grado di passare
inalterato dai genitori alla progenie. Questo fattore può esistere
in forme alternative, che chiameremo alleli (per i piselli il colore poteva
essere verde o giallo e l'aspetto liscio o rugoso).
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