GENI E INTERAZIONI GENICHE

Geni e interazioni geniche

Malattie legate al sesso

Il daltonismo: La capacità di distinguere colori dipende da tre diversi pigmenti visivi i tre pigmenti sono sensibili al rosso al verde o al blu. Il gene che codifica il pigmento del blu è posto su un autosoma, invece I geni che codificano i pigmenti rossi e verdi sono posti sul cromosoma sessuale X. Avendo il maschio solo un cromosoma X se questo è difettoso l'individuo sarà affetto da daltonismo, nella femmina invece vi sono due cromosomi X quindi vi è un alta probabilità che almeno uno di essi sia sano. La malattia si manifesta infatti nella stragrande maggioranza delle volte in individui maschi.

L'Emofilia: Anche questa malattia (che impedisce la coagulazione del sangue) è causata da mancanze nel cromosoma sessuale X.

La Distrofia Muscolare: La malattia colpisce quasi esclusivamente gli uomini ancora una volta poichè parte del cromosoma X.  Essa causa la mancanza della proteina distrofina nei muscoli causando l'indurimento di questi e la morte cellula - STRUTTURA DELLE CELLULE EUCARIOTE" class="text">delle cellule per la mancanza di flusso sanguigno. Inoltre nel 30% dei casi la distrofia muscolare è accomnata da ritardo mentale.

Ampliamento del concetto di Gene

Interazioni alleliche

Dominanza Incompleta e codominanza: A differenza di quello che affermava Mendel non esistono solo caratteri dominanti e recessivi, ma esistono anche caratteri con dominanza incompleta (il fenotipo è una via di mezzo fra i fenotipi dei due caratteri) o codominanza (mostra entrambi i fenotipi).

Alleli multipli: Anche se in un singolo individuo possono essere presenti solo due alleli, una specie può avere alleli multipli in seguito a mutazioni dello stesso gene.

Interazioni Geniche

In molti casi i fenotipi sono determinati dall'interazione di più geni.

sa di un nuovo fenotipo: Talvolta, quando un carattere è influenzato da più di un gene, può apparire un fenotipo del tutto nuovo.

Epistasi: A volte un gene può interferire con un altro gene modificandone gli effetti. Questa interazione si dice epistasi e si dice che un gene è epistatico su di un altro quando ne modifica gli effetti.

Geni e ambiente

Il fenotipo è sempre frutto dell'interazione fra i geni e l'ambiente in cui si sviluppa l'organismo. A temperature diverse lo stesso animale può crescere con un manto bianco o scuro, una pianta può fare fiori bianchi o rossi ecc. ecc.

Eredità poligenica

L'aspetto, il peso e la statura ad esempio non sono il risultato dell'interazione di uno o più geni ma il risultato complessivo, detto eredità poligenica. Di generazione in generazone il carattere complessivo non può essere schematizzato come i caratteri di Mendel ma subisce l'azione di una variazione continua.

Pleiotropia

In alcuni casi un gene ha effetto su più caratteri, questo fenomeno viene chiamato pleiotropia.

Geni e cromosomi

Associazione

Esistono dei gruppi di associazione di alleli che spesso sono accoppiati (ad esempio i semi gialli ruvidi più frequenti di quelli verdi ruvidi)

Ricombinazione

In alcuni casi anomali l'associazione viene rotta a causa del crossing-over. Questa è la causa di risultati inaspettati avvenuti in molti test.

Mappe Cromosomiche

In base ad alcune supposizioni e conoscendo il fenomeno del crossing over è stato possibile creare delle mappe cromosomiche che riportano la sequenza dei geni. Queste mappe riconfermavano che i geni stavano nei cromosomi e che occupano una sequenza lineare in essi.

Anomalie nella struttura cromosomica

Oltre alla traslocazione, alla delazione o alla duplicazione vi sono altre anomalie cromosomiche fra cui l'inversione in cui un pezzo di un cromosoma si stacca, gira di 180 gradi e si riattacca.