La fecondazione e lo sviluppo embrionale

La produzione dei gameti

La riproduzione umana è sessuata, cioè avviene tramite la fecondazione di due cellule sessuali aploidi (con metà patrimonio genetico, numero di cromosomi indicato con n), i gameti che danno origine allo zigote, una cellula diploide(numero di cromosomi indicato con 2n) che costituisce il "punto di partenza" del nuovo individuo. Ciò significa che il nuovo individuo eredita metà del suo patrimonio genetico dalla madre e metà dal padre per un totale di 46 cromosomi (numero relativo all'uomo). I gameti maschili sono gli spermatozoi e quelli femminili le "cellule uovo" che vengono prodotti dalle gonadi, o ghiandole sessuali (le ovaie nella femmina e i testicoli nel maschio), mediante uno speciale tipo di divisione cellulare: la meiosi.

Fasi della meiosi

Interfase:

s Avviene la duplicazione dei cromosomi

s I cromosomi sono formati da due cromatidi geneticamente identici uniti per mezzo dei centromeri

Meiosi I

s I filamenti di cromatina si spiralizzano formando i cromosomi

s I cromosomi omologhi, ognuno formato da due cromatidi, si appaiono tra loro, formando le tetradi (avviene il crossing over)

s Si rompe la membrana nucleare, le tetradi si allineano sul piano equatoriale della cellula

s I cromosomi migrano verso i due poli opposti della cellula (si dividono le tetradi)

s Avviene la citodieresi, ottenendo due cellule aploidi

Meiosi II

s Da ognuna delle due cellule aploidi precedenti si ottengono altre 2 cellule aploidi (in totale si hanno 4 cellule aploidi finali)

Spermatogenesi

Nei testicoli a partire da cellule diploidi, che si trovano sulla parete esterna dei tubuli seminiferi, per mitosi si producono spermatociti primari (2n). Per mitosi I da uno spermatocita primario si generarono due spermatociti secondari (n), successivamente con la meiosi II si producono 4 cellule aploidi (spermatozoi in via di sviluppo) che poi si spostano verso il centro del tubulo seminifero e passano poi nell'epididimo dove maturano e conquistano la mobilità (con la coda)

Oogenesi

L'oogenesi inizia prima della nascita (intesa come il momento del parto) in quanto le ovaie contengono già il numero definitivo di follicoli. Per mitosi da un oogone (2n), nel follicolo, si forma un oocita primario(2n) che rimane quiescente fino alla pubertà quando circa ogni 28 giorni l'ipofisi produce FSH(ormone follicolostimolante) facendo sviluppare uno dei follicoli quiescenti dal quale, tramite la meiosi I si crea un oocita secondario(n) e un primo corpuscolo polare. Quest'ultimo è molto piccolo perché al momento della citodieresi la maggior parte del citoplasma rimane all'oocita che ne avrà bisogno in caso di fecondazione come nutrimento. A questo punto avviene l'ovulazione, grazie all'ormone LH (luteinizzante)prodotto dall'ipofisi, il follicolo scoppia e l'oocita esce dall'ovaia e entra nell'ovidotto. Se incontra uno spermatozoo avverrà la meiosi II e dall'oocita secondario si originerà una cellula uovo (e un altro corpuscolo polare) in caso contrario morirà e verrà espulso (mestruazione)

La fecondazione

Durante l'accoppiamento lo spermatozoo, grazie all'energia prodotta da un mitocondrio a forma di spirale posto nel suo collo, riesce a muovere la coda e a nuotare fino alla cellula uovo. Quando raggiunge l'oocita, l'acrosoma, che si trova nella "testa"dello spermatozoo, libera gli enzimi che demoliscono lo stato gelatinoso che ricopre l'oocita stesso. Poi la testa dello spermatozoo si lega con le proteine presenti sulla superficie del secondo strato che lo ricopre, ossia lo strato vitellino, le loro membrane cellulari si uniscono e il nucleo dello spermatozoo entra nell'oocita e i due nuclei si fondono dando origine allo zigote(2n). Dopo la fecondazione lo zigote attraversa 3 fasi:

Segmentazione

s  Le cellule dello zigote aumentano di numero tramite la mitosi (senza aumentare di massa) e si dispongono in modo da formare una sfera chiamata blastula con all'interno una cavità, il blastocele, contenente un liquido e uno strato esterno detto trofoblasto che produce enzimi che permettono l'impianto della blastula nell'endometrio( che riveste l'interno dell'utero).

s  delle molecole regolatrici contenute nel citoplasma dello zigote si collocano in particolari gruppi di cellule per attivare i diversi geni responsabili della formazione delle varie parti del corpo

Gastrulazione

s  le cellule si organizzano formando i foglietti embrionali, in modo tale che alcune di esse si spostano all'interno della blastula, che diventa una gastrula, e si dispongono in modo da formare tre strati :l'ectoderma, che è lo strato più esterno, l'endoderma intermedio e il mesoderma

Organogenesi

s  a partire dai tre tessuti embrionali inizia la differenziazione delle cellule in modo che da una parte di esse si creino i vari organi e tessuti dell'individuo, e da una parte più piccola si formino le membrane extraembrionali (il sacco vitellino, l'amnios, il corion e l'allantoide) che non costituiscono l'embrione ma "servono" all'embrione

Controllo genico e sviluppo

Ciascun organismo è costituito da numerose parti distinte e disposte secondo un preciso ordinamento anatomico, formate da diversi tipi di cellule, tessuti e organi. Quando la prima cellula del feto comincia a dividersi per mitosi, essa origina una massa di cellule tutte geneticamente identiche, ovvero dotate dello stesso patrimonio di geni. Tali cellule sono dette cellule staminali, poiché sono teoricamente in grado di trasformarsi in un qualsiasi tipo cellulare dell'organismo adulto.

Dopo un certo lasso di tempo le cellule iniziano a specializzarsi, cioè ad avviare il processo di differenziamento. Tale fenomeno è regolato da uno specifico gruppo di geni, detti geni omeotici, cioè dei geni che regolano altri sintetizzando particolari proteine che ne determinano la specializzazione in un senso piuttosto che in un altro. Ciascun gene omeotico è attivato da segnali chimici, chiamati fattori di induzione (generalmente sono proteine che facilitano la trascrizione del dna legandosi ad alcuni geni specifici e creando i cosiddetti puff). Nelle cellule esposte all'azione di uno specifico fattore di induzione si attiva una serie di geni. Così le cellule esposte a diversi fattori di induzione si sviluppano in modo diverso dalle altre. L'induzione contribuisce, quindi, al differenziamento spaziale dell'embrione, indirizzando lo sviluppo delle cellule embrionali verso una specifica struttura.

Le migrazioni cellulari inoltre sono essenziali per la costruzione dell'assetto corporeo dell'individuo, infatti la formazione dei tre foglietti embrionali serve in quanto essi si differenziano formando i tessuti che saranno presenti nell'organismo completo. Dall'ectoderma si origina il tessuto epiteliale e il sistema nervoso; dall'endoderma, il tubo digerente; e dal mesoderma, i muscoli, le gonadi, gli organi escretori e il tessuto connettivo.

Dopo il differenziamento nell'embrione degli abbozzi degli organi, avviene in ciascuna struttura anatomica un aumento del numero delle cellule e delle dimensioni. In alcuni tessuti permangono gruppi di cellule staminali che continuano a moltiplicarsi, senza però differenziarsi, in modo da costituire una sorta di "serbatoio" che anche nell'adulto potrà garantire il rinnovamento cellulare. Ad esempio gli elementi del sangue presentano un ricambio cellulare continuo per tutta la vita, consentito da una ricca quantità di cellule staminali, altri tipi di cellule, come le cellule nervose o quelle del fegato, invece, perdono la capacità di rinnovamento.

Determinazione del sesso

s sesso cromosomico : è legato ai cromosomi sessuali x e y eriditati uno dal padre e uno dalla madre. Gli individui con due cromosomi x sono femmine e quelli sia con x che y sono maschi. I gameti materni hanno tutti il cromosoma x, mentre quelli maschili portano per il 50% il cromosoma x e i restanti il cromosoma y. Il cromosoma determinante per stabilire il sesso è y in quanto sembrerebbe che porti un gene responsabile dello sviluppo dei testicoli (in sua assenza quindi si sviluppano le ovaie)

s sesso gonadico e sesso ipotalamico : l'ipotalamo, che fa parte dell'encefalo e del sistema endocrino (il principale sistema di controllo chimico del nostro corpo), stimola l'ipofisi, che è formata da un lobo posteriore che è un prolungamento dell'ipotalamo stesso, in quanto secerne e immagazzina ormoni prodotti da esso, e da un lobo anteriore che invece sintetizza da solo gli ormoni che secerne, a produrre degli ormoni, cioè delle molecole regolatrici che viaggiano attraverso il sistema circolatorio per dare dei "segnali" a particolari organi. L'ipofisi in particolare produce FSH (ormone follicolostimolante) e LH (ormone luteinizzante), che arrivano nelle ovaie o nei testicoli, che rispondono al segnale inviato sintetizzando gli ormoni sessuali la cui produzione è regolata da meccanismi a feedback (a feedback negativo quando l'inibitore di una reazione è il suo stesso prodotto; a feedback positivo quanto i prodotti non inibiscono la reazione e lasciano che essa continui).Gli ormoni sessuali vengono prodotti dalle gonadi e promuovo la sa e il mantenimento dei caratteri maschili o femminili dell'individuo agendo sulla maggior parte dei tessuti del corpo. Essi si dividono in 3 categorie: estrogeni, androgeni e progestinici. Tutti e tre i tipi di ormoni vengono prodotti sia dai maschi che dalle femmine ma in quantità diverse, in particolare nei primi stadi dello sviluppo, gli androgeni (tra cui c'è il testosterone) fanno sì che l'embrione diventi un maschio anziché una femmina infatti stimolano lo sviluppo e il mantenimento dell'apparato riproduttore maschile, gli estrogeni invece regolano il funzionamento dell'apparato riproduttore femminile e i progestinici sono coinvolti nella preparazione dell'utero per garantire all'embrione condizioni adeguate

s sesso genitale : l'apparato genitale è costituito dall'insieme degli organi e delle strutture che consentono la riproduzione. Quello femminile è costituito dalla vulva  da cui poi si accede alla vagina che mette in comunicazione i genitali interni con l'esterno. Collegata alla vagina c'è l'utero che nell'estremità superiore si divide in due tube o ovidotti al cui termine ci sono le ovaie. Quello maschile è costituito da due testicoli posti all'esterno del corpo in un sacco chiamato scroto. Ciascuno di essi è formato dall'epididimo e da un canale deferente che si dirige verso l'alto entra nell'addome e gira intorno alla vescica confluendo nel dotto eiaculatorio, l'unione dei dotti provenienti dai due testicoli costituisce l'uretra che attraversa il pene.

I gemelli

A volte accade che da una gravidanza anziché nascere un solo bambino ne nascano due (o di più, ma raramente), in tal caso si parla di parto gemellare. I gemelli originati da un unico zigote sono detti monozigoti. Essi si sviluppano in quanto durante la segmentazione si crea una strozzatura nella blastula che si divide in due blastule che si svilupperanno separatamente dando vita a due individui. Avendo origine dalla stessa blastula "iniziale" i due individui sono geneticamente identici e perciò dello stesso sesso.

Nel caso dei gemelli non identici, o dizigoti, i due individui derivano da due ovuli distinti fecondati da due diversi spermatozoi ognuno dei quali diventa uno zigote con un differente codice genetico (in tal caso possono anche essere di sesso diverso).

Il patrimonio genetico

L'insieme dei cromosomi ereditati dai due genitori rappresenta il patrimonio genetico di un individuo ed è rappresentabile tramite il suo cariotipo, ossia dalla disposizione ordinata dei cromosomi di una sua cellula.

Durante la meiosi che produce i gameti i due filamenti che costituiscono il DNA si separano permettendo alla dna-polimerasi (un enzima) di legare a ciascuna base azotata di ciascun filamento la base azotata complementare (adenina con timina; citosina con guanina) creando così due nuovi filamenti che si legano a un filamento del dna originario (sono complementari l'uno dell'altro) ottenendo così la duplicazione del dna che verrà poi ereditato dal nascituro.

In caso di errori nella duplicazione del dna, i gameti prodotti risultano anomali e di conseguenza ci saranno delle anomalie quando i due gameti (♀ e ♂) si uniranno possono portare a un aborto spontaneo del feto, oppure alla nascita di un individuo che presenta un insieme di sintomi, detti sindrome.

Queste anomalie sono ereditarie solo se avvengono nei gameti, se invece si verificano nelle cellule somatiche portano a una patologia non ereditabile o al cancro, mentre eventuali mutazioni nei geni omeotici possono alterare i processi di crescita e lo sviluppo di una parte del corpo al posto di un'altra.

Le mutazioni

s geniche : sono del tutto casuali e possono essere sia vantaggiose che non

s cromosomiche : sono dovute alla struttura anomala di un cromosoma e sono:

delezione : un frammento di cromosoma va perso

duplicazione: un frammento di cromosoma si lega al cromosoma omologo così che tale segmento è presente due volte

inversione : un frammento di cromosoma si lega al cromosoma originario in posizione inversa

traslocazione : un frammento di cromosoma si lega a un cromosoma non omologo

s genomiche : sono dovute a un numero errato di cromosomi causato da una non-disgiunzione cioè una mancata separazione di due cromosomi omologhi durante la meiosi che produce i gameti. Se avviene nella meiosi I, tutti e 4 i gameti finali saranno anomali; se avviene nella meiosi II solo la metà dei gameti saranno anomali. Una sindrome causata da una non-disgiunzione è la trisomia 21, o sindrome di Down, in cui la coppia 21 è formata da 3 cromosomi. Quest'anomalia può colpire non solo gli autosomi ma anche i cromosomi sessuali, si possono avere ad esempio casi in cui si hanno i seguenti genotipi: xo (sindrome di turner,donna sterile), xxx (metafemmina), xxy (sindrome di Klinefelter, maschio sterile), xyy (maschio normale)

Gruppo sanguigno e fattore RH

I gruppi sanguigni sono ereditabili per cui ogni individuo eredita il proprio gruppo da uno dei genitori.

Si classificano in base alla presenza o meno di particolari polisaccaridi (A e B) sulla superficie dei globuli rossi e di conseguenza dalla presenza nel plasma sanguigno di particolari anticorpi che reagiscono in caso di contatto con sangue estraneo. Sui globuli rossi del gruppo A è presente il polisaccaride A e nel plasma sanguigno l'agglutinina beta (o anti-B); il gruppo B è caratterizzato dal polisaccaride B e dall'agglutinina alfa (o anti-A); in presenza di entrambi i polisaccaridi si ha il gruppo AB (che non ha agglutinine) e in assenza di entrambi si ha il gruppo O che ha entrambi i tipi di agglutinine.

Oltre al gruppo sanguigno il sangue si distingue in base alla presenza di un antigene chiamato "D" che è stato denominato fattore Rh. Un antigene è una molecola che provoca una risposta immunitaria da parte degli anticorpi. Si dice che il sangue è RH ⁺ (positivo) in presenza di tale fattore o RH ^- (negativo) in sua assenza.

Durante la gravidanza o al momento del parto ci può essere un "contatto" tra il sangue del neonato e quello della madre per cui si possono verificare particolari patologie, ecco perché è bene conoscere il proprio gruppo sanguigno. Infatti se la madre è RH ^- e il lio è RH ⁺ , quando il suo sangue verrà a contatto con quello della madre, l'organismo di quest'ultima reagirà nei confronti del sangue "estraneo" producendo degli anticorpi anti-RH che circolano tra madre e feto. Durante la prima gravidanza questi anticorpi non creano danni perché l'organismo materno necessita di un certo tempo per produrli. Una volta prodotti resteranno per sempre nel corpo della madre, per cui nel caso di una seconda gravidanza, essendo presenti già dal principio, il sangue del bambino verrà agglutinato dagli anticorpi materni e il bambino morirà. Per evitare ciò è sufficiente che al momento del parto alla madre vengano somministrate Immunoglobuline specifiche (anticorpi) che agglutinino la piccola quantità di sangue del bambino che viene a contatto con il suo facendo in modo che ella non attivi il suo intero sistema immunitario.