La scoliosi nelle malattie neuromuscolari

La scoliosi nelle malattie neuromuscolari

Nel corso degli ultimi anni grande interesse è stato suscitato dai nuovi orientamenti in tema di trattamento della scoliosi nelle malattie neuromuscolari.

Per molto tempo l'unico approccio terapeutico è stato rappresentato dall'impiego dei corsetti ortopedici, mentre il ricorso alla chirurgia trovava spazio sempre maggiore nel trattamento della scoliosi di altra origine.

Questo atteggiamento di tipo rinunciatario trovava spiegazione nel fatto che le tecniche chirurgiche richiedevano un prolungato trattamento post-operatorio con l'impiego di apparecchi gessati e corsetti, e ciò creava comprensibili problemi a pazienti confinati in carrozzina, con precaria funzionalità respiratoria e ridotta autonomia.

A partire dalla fine degli anni Settanta, sono state introdotte, perfezionate e diffuse nuove tecniche chirurgiche. L'innovazione principale è rappresentata dall'impiego di strumenti metallici che, rispetto a quelli precedenti, si caratterizzano per maggiore capacità correttiva e soprattutto per una maggiore solidità e stabilità. Proprio quest'ultima caratteristica ha consentito di ridurre allo stretto indispensabile (2-3 mesi) o addirittura di eliminare l'impiego dei gessi o corsetti post-operatori; la durata complessiva del trattamento è quindi passata dai 18-24 mesi precedenti agli attuali 30-45 giorni e ha reso possibile la cura chirurgica a pazienti neuromuscolari.

La scoliosi è di frequente osservazione in tutte le malattie neuromuscolari, ma assume rilievo particolare per frequenza, rapidità di evoluzione e gravità soprattutto nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e nell'amiotrofia spinale tipo II (SMA II).

L'incidenza della scoliosi nella DMD varia notevolmente nelle differenti statistiche; si passa infatti dal 48% di Robin (1977) al 64% di Dubowitz (1964), al 90% di Siegel (1973), al 93% di un altro studio di Robin (1975). Tali differenze sono dovute al fatto che le popolazioni studiate non sono omogenee soprattutto dal punto di vista dell'età. Ad esempio nella nostra casistica (UILDM laziale, 1991) l'incidenza media della scoliosi è del 76%, ma analizzandola in rapporto all'età diventa del 63% fra i 12 e i 14 anni, dell'88% fra i 14 e i 18 e del 72% oltre i 20 anni.

Per analoghi motivi e per diversi criteri di classificazione nei tre tipi, è variamente riportata in letteratura la frequenza della scoliosi nella SMA: dal 58% di Hensinger (1976) e dal 70% di Schwentker (1976), riferito alla SMA in genere, si giunge al 95% rilevato, nella sola SMA II, da Granata (1989) e dalla nostra casistica (UILDM 1990).

In entrambe le forme, comunque, l'incidenza appare molto elevata e la scoliosi costituisce l'elemento di maggior rilievo dal punto di vista ortopedico e uno degli aspetti più significativi del quadro clinico generale.

La deviazione vertebrale, che insorge solitamente nella DMD dopo la cessazione della deambulanza, quindi dopo i 10 anni - mentre è più precoce nella SMA II - comporta un progressivo danno funzionale rappresentato da: squilibrio del bacino; impossibilità a mantenere una posizione seduta corretta; riduzione della già precaria autonomia degli arti superiori, usati per mantenere l'equilibrio; dolori; piaghe da decubito.

Discussa è invece l'esistenza di un rapporto diretto fra la scoliosi e la riduzione della funzionalità respiratoria, che riconosce comunque come causa principale la malattia neuromuscolare.

La deformità progressiva del tronco rende sicuramente più difficile l'assistenza quotidiana e riduce la qualità della vita.

Il trattamento conservativo con corsetti si è rivelato totalmente inefficace. Su questo argomento la letteratura scientifica è concorde al punto che, anziché citare le numerose casistiche pubblicate, è più semplice affermare che non è rintracciabile una sola pubblicazione che sostenga l'attualità di questo tipo di trattamento. I corsetti si sono rivelati al più in grado di rallentare l'evoluzione di questo tipo di scoliosi, senza arrestarla (Miller, O'Connor, 1985). Inoltre, alcuni autori (Noble, Jamieson, 1986 e ancora Miller, O'Connor 1985) hanno segnalato una riduzione della funzionalità respiratoria, indotta dai corsetti, del 22-24%.

Attualmente la chirurgia è ritenuta l'unica forma valida di trattamento di questo tipo di scoliosi e numerose sono le casistiche pubblicate tanto per la DMD (Cervellati 1990, Rideau 1983, Sussmann 1984, Swank 1982, Weimann 1983) quanto per la SMA (Ferguson 1983, Aprin 1982, Brown 1988).

Spesso alcuni nostri pazienti chiedono informazioni su un 'nuovo' intervento di cui hanno sentito parlare. Su questo punto è importante fare chiarezza. L'intervento è unico: consiste in una fusione vertebrale che interessa la colonna dorsale e la lombare sino al sacro, e che viene realizzata applicando barre metalliche. Le differenze , le 'novità' sono rappresentate dal tipo di strumentario metallico utilizzato. Oggi i sistemi più diffusi sono il Luque, il Cotrel-Dubousset, il TSRH e l'ISOLA. Tutti si sono rivelati efficaci e la scelta dell'uno o dell'altro può dipendere da considerazioni tecniche, dalla disponibilità e anche dalla preferenza del chirurgo. D'altronde la familiarità di quest'ultimo con gli strumenti che adopera fornisce spesso una garanzia ben maggiore di quella rappresentata dallo strumento in sé.

Anche le possibili complicanze dell'intervento sono numerose; alcune di esse sono legate al tipo di intervento (infezioni, rotture o spostamenti dello strumentario, danni midollari) e quindi sono comuni a tutti i tipi di scoliosi; altre sono invece specifiche di pazienti neuromuscolari e legate soprattutto al deficit respiratorio e alla situazione cardiaca.

Tali complicazioni sono tutte ben note e la loro incidenza può essere ridotta da un adeguato studio preliminare, da un'efficace assistenza post-operatoria e soprattutto dalla scelta del momento più idoneo.

L'influenza del trattamento chirurgico sulla funzione respiratoria, ovvero la possibilità di rallentare l'aggravamento del deficit, non è invece dimostrata. Alcuni autori (F. Miller, 1988; R.G. Miller, 1991) hanno riportato casistiche che consentono di concludere che la chirurgia non modifica il deficit respiratorio nella DMD. Altri (Galasko, 1992) giungono a conclusioni opposte. E' verosimile che solo casistiche più ampie consentiranno di giungere a risultati definitivi.

Generalmente gli studi segnalano invece effetti positivi della chirurgia in relazione all'equilibrio del bacino, al comfort della posizione seduta, all'assistenza respiratoria e quotidiana.

Affermare comunque che la chirurgia è l'unico trattamento valido non vuol dire sostenere che tutti i pazienti debbano o possano essere operati. La terapia chirurgica è praticabile nella maggior parte dei pazienti neuroromuscolari a condizione che vi sia una ben precisa scelta di tempo, che la situazione respiratoria sia sufficiente e che non vi siano segni di cardomiopatia. Compito dell'ortopedico è informare il paziente e le famiglie in maniera chiara e completa delle possibilità di trattamento, chiarendone prospettive, limiti e rischi.

Numerosi e adeguati sono i centri di chirurgia cerebrale attivi in molte città italiane (Bari, Bologna, Firenze, Milano, Napoli, Padova, Pisa, Torino, Verona). Consolidata esperienza nel trattamento dei pazienti neuromuscolari hanno sia il Centro di chirurgia vertebrale dell'Istituto ortopedico Rizzoli, in virtù dello stretto collegamento con il Centro miopatie dello stesso Istituto, sia la II Divisione di ortopedia dell'Ospedale Bambin Gesù di Palidoro (Roma), grazie alla consolidata collaborazione con la UILDM laziale.

E' auspicabile che la nostra Associazione possa promuovere anche con altri centri un collegamento adeguato, poiché ove già esiste la capacità tecnica è molto più semplice realizzare il know-how necessario per il trattamento dei pazienti neuromuscolari. Ciò consisterebbe nel ridurre il costoso e faticoso ricorso ad istituti esteri, soprattutto al fine di realizzare un collegamento stretto e proficuo tra il chirurgo e gli altri medici che si occupano del paziente.

La chirurgia non può e non deve essere, infatti, un momento svincolato dal trattamento complessivo del paziente, giacché non è concepibile che un paziente tanto particolare giunga alla osservazione del chirurgo da 'sconosciuto'. La programmazione dell'intervento, la scelta del momento più idoneo, la conoscenza diretta del paziente, la preparazione della famiglia a una scelta comunque difficile, la possibilità infine di seguire il paziente nel periodo post-operatorio sono elementi indispensabili per il successo del trattamento.

Per realizzare tutto ciò è necessaria una collaborazione continuativa del chirurgo con gli altri specialisti - neurologi, fisiatri, cardiologi, pneumologi - che si occupano negli anni del trattamento complessivo del paziente.