SCLEROSI MULTIPLA

SCLEROSI MULTIPLA

Sclerosi multipla Patologia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale. Si presenta in diverse forme, caratterizzate da differenti manifestazioni cliniche, quali la difficoltà di deambulazione, la paralisi e la cecità. Può insorgere in qualunque età; tuttavia, colpisce preferibilmente soggetti tra i 20 e i 40 anni. Il decorso della sclerosi multipla, diagnosticata per la prima volta nel 1849, è spesso imprevedibile; le lesioni neurologiche possono rimanere relativamente circoscritte o estendersi fino a danneggiare le vie nervose che collegano il cervello alle altre parti del corpo.

La sclerosi multipla trova la sua origine in una errata risposta immunitaria dell'organismo, che si scatena a danno della guaina mielinica che riveste le fibre nervose; per tale motivo, è compresa nel gruppo delle malattie autoimmuni. La mielina ha una funzione isolante e permette la rapida proazione dell'impulso nervoso. La sua degradazione (demielinizzazione) determina il rapido esaurirsi dell'impulso nervoso lungo la fibra nervosa, quindi la mancata proazione dei segnali alle varie parti del corpo; ne derivano vari disturbi neurologici. Le funzioni dell'organismo colpite dipendono dal gruppo di fibre nervose demielinizzate; ad esempio, se vengono danneggiate le vie ottiche, il paziente verrà colpito da disturbi della vista. L'attacco di sclerosi (poussée) viene preceduto dall'infiammazione di alcune aree (placche) della sostanza bianca; ha quindi inizio il processo degenerativo vero e proprio.

L'incidenza della sclerosi nelle donne è doppia rispetto a quella degli uomini; inoltre, nelle zone temperate risulta 5 volte più frequente che in quelle tropicali. Ciò potrebbe indicare una correlazione tra sclerosi e fattori ambientali, ma non vi sono dati certi in proposito. Periodicamente, vengono registrate "epidemie" di questa patologia; fu famosa quella delle Isole Fær Øer, che si registrò durante la seconda guerra mondiale negli anni che seguirono l'arrivo delle truppe inglesi. Tale fenomeno è di difficile interpretazione, perché non sembra che vi sia uno specifico agente infettivo responsabile della malattia. Le infezioni virali possono comunque interferire con il decorso della sclerosi; infatti, scatenano nell'organismo fenomeni infiammatori e la produzione di un composto, l'interferone g, che peggiora le condizioni dei pazienti.

Le ricerche sulla sclerosi multipla hanno evidenziato che vi è una componente genetica nella sua insorgenza. Risultano coinvolti, in particolare, i geni localizzati sul cromosoma 6, che controllano le caratteristiche degli antigeni HLA che formano il complesso maggiore di istocompatibilità. Tre delle proteine HLA nei malati risultano differenti da quelle dei soggetti sani; vi è una correlazione tra la gravità dei sintomi e la presenza di una sola o di tutte e tre le proteine indagate. Nella genesi della patologia vi sarebbero coinvolte anche altri loci genici, presenti sui cromosomi 2, 3, 7, 11, e sul cromosoma sessuale X. La progressione della sclerosi multipla sarebbe dunque di tipo multifattoriale, coinvolgendo probabilmente fattori ambientali e l'interazione di numerosi geni.

Nella maggior parte dei casi, la sclerosi multipla si manifesta inizialmente con sintomi episodici e transitori, della durata di qualche ora o al massimo di qualche giorno. Tra un attacco e l'altro possono passare anche anni, in cui il soggetto è completamente asintomatico. Tuttavia, anche se in modo parzialmente silente, la malattia progredisce, di solito molto lentamente, causando generalmente deficit funzionali permanenti, che si manifestano con debolezza e scoordinamento motorio.

La diagnosi richiede in genere numerosi esami, come la risonanza magnetica nucleare e la puntura lombare, per l'esame del liquido cefalorachidiano.

Un trattamento definitivo per la sclerosi multipla non è disponibile. L'azione terapeutica è mirata a rallentare la progressione delle lesioni neurologiche, in modo da migliorare la qualità della vita del paziente. È possibile intervenire sui singoli disturbi, come gli spasmi muscolari o le anomalie di funzionamento della vescica; inoltre, si impiegano farmaci immunosoppressori per ridurre l'azione autoimmunitaria dell'organismo, e antinfiammatori a base di cortisone e ACTH per limitare i danni alle fibre nervose. Una speranza è riposta nei composti immunomodulatori che, rispetto agli immunosoppressori, esercitano un'azione più mirata nei confronti del sistema immunitario; in pazienti che non hanno raggiunto fasi della malattia invalidanti, una di queste sostanze, l'interferone b, sembra ridurre la frequenza degli attacchi. La fisioterapia e la terapia occupazionale risultano importanti strumenti di sostegno del malato, per il quale è fondamentale il mantenimento di una vita attiva malgrado le limitazioni causate dal progredire della sclerosi.