Sindrome di Turner, Cariotipo XYY, Aneuploidie cromosomiche sono causa di morte prenatale, Anomalie cromosomiche causano varie malattie

Sindrome di Turner

Persone con tale sindrome hanno una costituzione cromosomica del tipo XO, dove O indica l'assenza del secondo cromosoma sessuale. Mancando del forte effetto mascolinizzante del cromosoma Y, queste persone diventano essenzialmente delle femmine; i loro apparati genitali, interno ed esterno, non si sviluppano e sono sterili. E' chiaro che un secondo X è necessario per il corretto sviluppo delle ovaie. L'esame delle loro cellule rivela l'assenza del Corpo di Barr, dato che manca il secondo cromosoma X da inattivare; secondo il test del Corpo di Barr, il soggetto sarebbe classificato come un maschio.

Cariotipo XYY

Soggetti con una X e due Y sono maschi fertili. Le altre caratteristiche di questi (altezza esagerata e acne acuta) non meritano la qualifica di sindrome.

Aneuploidie cromosomiche sono causa di morte prenatale

Le anomalie cromosomiche riconoscibili si osservano in meno dell'1% di tutti i nati vivi, ma è dimostrato che la quota al momento del concepimento è molto più alta. Circa il 17-20% o più delle gravidanze accertate si interrompe con un aborto spontaneo. Circa la metà di questi embrioni abortiti spontaneamente ha grosse anomalie cromosomiche, incluse trisomie autosomiche (es: trisomia 21), triploidie, tetraploidie, Sindrome di Turner. Le monosomie autosomiche sono assai più rare, ma è improbabile che non si verifichino: le monosomie sono così incompatibili con la vita che si verifica un aborto spontaneo prima che la donna si accorga di essere incinta. In generale la quota di perdita precoce di embrioni è elevata (50% o più), e una buona parte di queste dipende da anomalie cromosomiche.

Anomalie cromosomiche causano varie malattie

Le anomalie cromosomiche non sono soltanto causate da cambiamenti nel numero dei cromosomi, ma anche dai cambiamenti della struttura di uno o più cromosomi.

TRASLOCAZIONI: talvolta parte di un cromosoma può rompersi ed attaccarsi ad un cromosoma non omologo (traslocazione), o due cromosomi non omologhi possono scambiarsi le parti (traslocazione reciproca). Le conseguenze delle traslocazioni comprendono situazioni in cui alcuni geni mancano (delezioni) o copie soprannumerarie di altri geni sono presenti (duplicazioni). In circa il 4% degli individui con sindrome di Down, sono presenti soltanto 46 cromosomi, con uno anormale. Su uno dei cromosomi più grandi, come il cromosoma 14, è stato traslocato materiale genetico del cromosoma 21. al cromosoma anomalo con la traslocazione si chiama Cromosoma 14/21. le persone affette hanno un cromosoma 14, uno 14/21 e due copie normali del cromosoma 21. Tutto o parte del cromosoma 21è presente in triplicato. Quando si studiano i cariotipi dei genitori di un soggetto in questa situazione, si osserva che il padre o la madre hanno 45 cromosomi, sebbene siano fenotipicamente normali; essi hanno un cromosoma 14, uno 14/21 e uno 21. in questo caso il cariotipo è anormale per al mancanza di un cromosoma, ma non vi è materiale in eccesso. A differenza della trisomia 21, questa forma di Down per traslocazione è familiare e la sua incidenza non dipende dall'età della madre.

DELEZIONI: talvolta i cromosomi si spaccano e non si riuniscono; queste spaccature portano a delezioni che possono andare da poche basi fino all'intero braccio di un cromosoma. Grosse delezioni sono letali, piccole delezioni sono la causa di molte malattie fenotipicamente riconoscibili. Nei bambini la più frequente alterazione causata da delezione è la Sindrome "Cri - du - Chat" (pianto del gatto), in cui si è avuta una delezione di una parte del braccio corto del cromosoma 5, il punto esatto di rottura varia da persona a persona e dunque si avranno perdite più o meno consistenti. I bambini nati con questa sindrome hanno una testa piccola con lineamenti alterati, descritti come "faccia di luna", un grave ritardo mentale e un pianto caratteristico simile al miagolio di un gatto; i bambini muoiono nell'infanzia o nella fanciullezza.