Terapie geniche

Le terapie geniche umane hanno ancora molte difficoltà, sia perché subentrano questioni etiche sia per difficoltà tecniche ancora irrisolvibili. A causa di questi problemi le terapie sono finora limitate alle cellule somatiche.

Innanzi tutto oggi è possibile la diagnosi prenatale di alcune malattie genetiche, grazie ad un'applicazione della tecnologia del DNA ricombinante in medicina. Tutti i test oggi a disposizione utilizzano gli enzimi di restrizione, le sonde di acidi nucleici o entrambi questi strumenti.

La conoscenza della sequenza completa delle basi azotate che fanno parte di un DNA

Non equivale a conoscere la struttura molecolare dei vari geni, ne permette di poterli individuare sui vari cromosomi e neppure di capire quale particolare anomalia genetica possa essere la causa di una determinata malattia.

Ma conosciuta la localizzazione di un gene responsabile di una certa patologia, si può provare ad introdurre nel paziente un gene sano che svolga le funzioni di quello malato.

Le malattie in cui oggi si tenta di applicare questa strategia medica sono il cancro, le malattie da immunodeficienza e l'AIDS oltre alle malattie genetiche più comuni.

Lo scopo delle terapie geniche è quello di neutralizzare l'azione del gene malato, sia sostituendolo con un gene sano, sia aggiungendo un gene, sia impedendo al gene malato di esprimersi (strategia ablativa).

In pratica però intervenire sulle malattie geniche è tutt'altro che facile, e i risultati sono nel complesso deludenti. Le difficoltà sono molteplici: inserire il gene sano necessita di vettori (virus e plasmidi) che sappiano riconoscere le cellule bersaglio e riescano a evitare di essere distrutti dal sistema immunitario; inoltre il gene deve avere un dispositivo in grado di attivarlo, altrimenti non verrebbe espresso.

Le tecniche principali adottate sono due:

- nella terapia ex vivo si estraggono le cellule dal paziente e si coltivano in vitro

modificandole mediante un vettore virale prima di reintrodurle nell'organo del  

paziente.

- nella terapia in vivo si usano come vettori i liposomi o i virus per introdurre i geni

corretti tramite iniezione o aerosol; con questa tecnica è però impossibile controllare

dove il gene va ad inserirsi.

A tutti i problemi si deve aggiungere che, non potendo manipolare il genoma cellula - STRUTTURA DELLE CELLULE EUCARIOTE" class="text">delle cellule riproduttive umane, i ricercatori dovrebbero sostituire il gene malato in milioni o miliardi di cellule somatiche difettose. Considerando il periodo di vita limitato delle cellule gli effetti benefici si esaurirebbero con la morte delle cellule stesse.

Comunque gli scienziati stanno sperimentando nuove tecniche per sostituire i geni malati con quelli sani, talvolta agendo sulle cellule staminali da cui derivano le cellule malate. Anche in questo caso, tuttavia, rimane irrisolto il problema di riuscire ad inserire il gene sano mediante un vettore efficace che sappia individuare la cellula bersaglio, introdurre correttamente il gene e attivarne l'espressione, sempre che non abbia effetti secondari il gene stesso.

Nonostante tutto negli ultimi anni la genetiche ha fatto numerosi progressi e ciò fa sperare di poter debellare alcune malattie entro i prossimi anni.

Implicazioni sociali al Progetto Genoma Umano

Ogm, test genetici, farmacogenomica. Questi termini, una volta utilizzati solo dagli specialisti, sono ormai entrati nel linguaggio comune. Simbolo di una nuova società sempre più attenta alle problematiche provenienti dal mondo scientifico, il nuovo lessico legato alla biologia molecolare sottolinea l'egemonia culturale assunta da questa scienza negli ultimi anni. Il gene è diventato, nell'immaginario collettivo, il simbolo del progresso e del potere, della speranza di combattere malattie incurabili e del timore di terribili manipolazioni. Nel Progetto Genoma Umano questi aspetti si concretizzano in avvenimenti e personaggi reali.

Con la pubblicazione dei risultati delle ricerche effettuate in questo campo, ci troviamo certamente alle soglie di un grande balzo avanti. La scienza ora confida di poter comprendere le forze che stanno dietro l'evoluzione, screditare i miti razziali, rivoluzionare i metodi diagnostici e aiutare l'umanità a vivere più a lungo.

Per decenni, molti genetisti hanno sostenuto che ogni peculiarità umana, dall'intelligenza all'omosessualità alla criminalità, è determinata esclusivamente dai geni, e da questo assunto si sono tratte le conclusioni più reazionarie: che i neri e le donne sono geneticamente condizionati ad essere meno intelligenti dei bianchi e dei maschi, che furto e omicidio sono 'naturali' perché dettati da particolari caratteristiche geniche, che è inutile spendere per scuole e case per i poveri perché la loro povertà è irrimediabile in quanto ha radici genetiche, ma soprattutto che l'ineguaglianza è normale ed inevitabile trovandosi nei nostri geni e quindi ogni tentativo di abolire la società divisa in classi è vano.

Determinismo biologico smascherato

Le recenti rivelazioni del Progetto Genoma Umano hanno risolto in modo definitivo la vecchia controversia 'natura/cultura': il numero relativamente scarso di geni trovati elimina la possibilità che specifici geni possano, da soli, controllare e sviluppare modelli di comportamento come la criminalità o l'orientamento sessuale, e vengono del tutto screditate posizioni come quella di Dean Hammer, che sosteneva di aver isolato nel cromosoma X un gene la cui presenza predispone all'omosessualità. Affermazioni simili sono state fatte per ogni tipo di caratteristica, dall'abilità nella corsa al gusto artistico fino alle tendenze politiche! Il comportamento umano è estremamente complesso e non può davvero essere ridotto ad un'unica e semplice questione genetica, e le ultime scoperte contraddicono nettamente tutte le sciocchezze che per anni sono state proposte come verità irrefutabili.

I seguaci del determinismo biologico insistono nell'affermare che in qualche modo i geni sono i soli responsabili delle tendenze alla criminalità o all'omosessualità e cercano di ridurre ogni problema sociale al livello di problema genetico. Nel febbraio 1995 si tenne a Londra un congresso sulla 'Genetica dei comportamenti criminali ed antisociali'. Mentre il presidente, sir Michael Rutter del London Institute of Psychiatry, sostenne che 'non esiste nulla che possa definirsi come un gene del crimine', altri partecipanti controbatterono che i fattori genetici nel complesso sono responsabili per il 40-50% della violenza criminale, come Gregory Carey dell'Istituto di Genetica Comportamentale della University of Colorado: costui sostenne che una 'cura' della criminalità attraverso l'ingegneria genetica sarebbe inattuabile, suggerendo invece che, nel caso i test prenatali indicassero una forte predisposizione genetica all'aggressività o ad un comportamento antisociale, si potrebbe ricorrere all'aborto. Ora la rivelazione che il numero dei geni umani non è superiore a 40.000 o addirittura a 30.000 ha azzerato ogni chance per il determinismo biogenetico. Craig Venter trova la questione molto semplice: 'Semplicemente, non abbiamo abbastanza geni perché quest'idea di determinismo biologico possa essere giusta. La meravigliosa diversità della specie umana non è fissata nel nostro codice genetico. È il nostro ambiente che è determinante." (The Observer, 11/02/2001). Esiste quindi una complessa interazione tra il corredo genetico di un organismo e l'ambiente fisico che lo circondano. Il genoma rappresenta una potenzialità, che è però posta in atto soltanto dagli stimoli esterni.

"La razza non ha significato per la scienza"

I risultati di queste ricerche sono assai significativi anche da un altro punto di vista. Il genoma rivela l'esistenza d'unità nella diversità umana, distruggendo completamente il mito della superiorità razziale: dal punto di vista biologico, l'umanità è essenzialmente la stessa. L'inesistenza di un gene razziale è stata ormai confermata. La Celera Genomics ha utilizzato DNA di uomini e donne che si dichiaravano cinesi, afroamericani, caucasici e ispanici, e i ricercatori non hanno potuto distinguere un'etnia dall'altra: nessun gene che, da solo o insieme agli altri, potesse indicare l'etnia dei campioni esaminati.

La nuova ricerca indica che tutte le persone sono simili al 99,9%, e si sta scoprendo che in Africa, dove ha avuto origine l'umanità, il patrimonio genetico è più vario che nel resto del mondo: questi risultati demoliscono completamente ogni idea di diversità basata sul colore della pelle. Fondamentalmente, tutti gli uomini sono identici, e solo circa tre milioni dei tre miliardi di coppie di basi del genoma umano differiscono da una persona all'altra, il che rende distinzioni come quella razziale prive di significato scientifico. Le differenze etniche e culturali che indubbiamente esistono tra i gruppi umani non hanno alcun significato a livello genetico, dove l'umanità è certamente una, al di là di razze e generi. L'odio razziale non può più essere giustificato e razionalizzato con infondate differenze genetiche.

Il Seattle Times, nell'edizione del 13/02/2001, dichiara: 'Una delle belle sorprese del Progetto Genoma Umano è che mette KO gli ipocriti che si sono a lungo sforzati di camuffare il loro odio retrogrado con chiacchiere sulla superiorità genetica. La mappa del DNA umano porta ad una sola conclusione: la razza non ha significato per la scienza.'

'Alla fine, queste ricerche avranno un effetto positivo, perché pregiudizio, oppressione e razzismo si nutrono di ignoranza' scrive lo studioso tedesco Svante Pääbo, che ritiene che la conoscenza del genoma umano possa giovare alla comprensione: 'Di conseguenza, stigmatizzare un particolare gruppo di persone su basi etniche o in quanto portatori di certi geni sarà considerato una pura assurdità.'

Il Progetto Genoma Umano e i mass media

Il grande progetto internazionale è stato certamente la dimostrazione che il rapporto tra scienza e società sta cambiando. Tutta la vicenda può essere, infatti, vista come metafora di una scienza in divenire che, non più isolata nei laboratori accademici, va a colonizzare territori sociali prima sconosciuti. Dall'economia alla sociologia, dal mondo della medicina a quello della ricerca di base, il genoma è diventato argomento principe di discussione e motivo di riflessione. L'attenzione del pubblico verso il Progetto Genoma Umano è cresciuta costantemente durante tutto il suo svolgimento, toccando punte massime nei momenti in cui la scienza si è esposta al mondo della stampa. Oggi i mass media costituiscono uno dei più importanti spazi di dibattito pubblico delle società moderne. L'analisi delle modalità con cui giornali, televisione e radio trattano l'attualità può dare un'idea di come la maggior parte delle persone percepisce e valuta le varie problematiche e di quale immagine pubblica si sia creata di questa grande impresa scientifica. A questo scopo ci siamo interessati ad uno studio nel quale sono state prese in esame cinque testate considerate opinion-leading di quattro paesi differenti: il Corriere della Sera e la Repubblica per l'Italia, Le Monde per la Francia, l'Indipendent per la Gran Bretagna e The New York Times per gli Stati Uniti.

Da una prima valutazione della rilevanza che i giornali hanno dato al Progetto Genoma Umano risulta evidente che, passando dal 1998 al 2000, si è avuto, in tutti gli esaminati, un aumento del numero di articoli pubblicati. Mentre nel campione selezionato per il 1998 la trattazione del genoma umano occupa principalmente le ine di cronaca e lo spazio dedicato alla scienza, nel 2000 arriva a coprire un po' tutte le sezioni dei giornali. Tale caratteristica non è però condivisa dai quotidiani italiani, che invece tendono a parlare del Progetto Genoma esclusivamente nella cronaca (in relazione quindi ad un evento specifico) o al massimo nelle ine di cultura. Rispetto al 1998 si ha sicuramente, in Italia, un aumento dell'attenzione per gli sviluppi della ricerca e per i finanziamenti. In particolare Repubblica sottolinea l'esclusione del nostro paese dal progetto internazionale: "Genoma. L'Italia è fuori" (Repubblica, 26 giugno 2000); "E noi siamo senza soldi" (Repubblica, 27 giugno 2000). Il controllo dei dati genetici dal punto di vista della privacy e i temi di carattere giuridico-etici sono trattati con valenza quasi totalmente negativa, così come quelli legati ad un ipotetico sfruttamento commerciale delle sequenze geniche.