La legge della segregazione (prima legge di Mendel), La legge dell'assortimento indipendente (seconda legge di Mendel), Le interazioni tra gli alleli,

A. A. Mendel, con i suoi esperimenti sulle piante di pisello (Pisum sativum), giunse alla conclusione che:

le unità base della trasmissione genetica sono elementi materiali, presenti in coppie

tali elementi (oggi chiamati geni) mantengono intatte le loro caratteristiche nel corso di molte generazioni

i due esemplari di ogni coppia di geni si separano durante la formazione dei gameti

B. B. Le piante di pisello (Pisum sativum) usate da Mendel nei suoi esperimenti

normalmente, si autoimpollinano

si possono sottoporre a impollinazione incrociata

hanno alcuni caratteri che si presentano in due forme alternative (una dominante e l'altra recessiva)

C. C. Il fenotipo di un organismo è l'insieme delle caratteristiche fisiche, chimiche o comportamentali in esso osservabili.

D. D. Il genotipo di un organismo è l'insieme dei geni presenti sui suoi cromosomi.

La legge della segregazione (prima legge di Mendel)

A. A. Negli esperimenti di incrocio di Mendel

le piante di partenza di linea pura costituiscono la generazione parentale (o P)

la progenie della generazione parentale costituisce la prima generazione filiale (o F₁)

la progenie della prima generazione filiale costituisce la seconda generazione filiale (o F₂)

B. B. In uno dei suoi primi esperimenti Mendel incrociò piante di linea pura a semi gialli con piante di linea pura a semi verdi:

nella generazione F₁ tutti i semi erano gialli

nella generazione F₂ (ottenuta per autoimpollinazione della F₁) i semi gialli e verdi erano in rapporto 3:1

tale rapporto è quello tra il carattere dominante e quello recessivo

C. C. Dai risultati ottenuti con i suoi esperimenti Mendel dedusse che:

i caratteri ereditari si trasmettono senza mescolarsi

le "unità ereditarie" sono sempre presenti in coppia

le coppie ereditarie sono gli alleli, cioè le forme alternative di un gene

D. D. Mendel dedusse dai suoi esperimenti che le piante a semi gialli della generazione F₁ erano di due tipi:

piante "pure", cioè che contenevano solo alleli per il colore giallo del seme

hanno il genotipo GG

piante "miste", cioè che contenevano un allele per il colore giallo del seme e un allele per il colore verde

hanno il genotipo Gg

E.  E. Dall'autoimpollinazione della generazione F₁ (Gg) si ottiene, nella generazione F₂:

il genotipo "puro" giallo (GG)

tutti i semi della generazione F₃ sono gialli con genotipo GG

il genotipo "misto" giallo (Gg)

i semi della generazione F₃ sono gialli e verdi in rapporto 3:1; i genotipi sono GG, Gg, gg

il genotipo "puro" verde (gg)

tutti i semi della generazione F₃ sono verdi con genotipo gg

F.  F. I due alleli di ogni coppia segregano (cioè si separano) al momento della produzione dei gameti (prima legge di Mendel o legge della segregazione).

G. G. Per un dato carattere, un organismo è:

omozigote, se ha due alleli uguali del gene che codifica per quel dato carattere (es. GG o gg)

GG è omozigote dominante

gg è omozigote recessivo

eterozigote, se ha due alleli diversi del gene che codifica per quel dato carattere (es. Gg)

H. H. Il reincrocio o testcross

viene usato per stabilire il genotipo di un individuo a fenotipo dominante

si effettua incrociando l'individuo a fenotipo dominante per un dato carattere e genotipo incognito con un individuo omozigote recessivo per quel carattere

La legge dell'assortimento indipendente (seconda legge di Mendel)

A. A. Gli incroci possono essere

monoibridi

le piante di linea pura incrociate differiscono tra loro per la forma di un solo carattere ereditario

diibridi

le piante di linea pura incrociate differiscono tra loro per la forma di due caratteri ereditari

B. B. Mendel incrociando piante a semi lisci e gialli (LLGG) con piante a semi rugosi e verdi (llgg) ottenne una generazione F₁ a semi lisci e gialli, con genotipo LlGg

dall'autoimpollinazione delle piante F₁ ottenne quattro fenotipi in rapporto 9:3:3:1:

semi lisci e gialli (9)

semi rugosi e gialli (3)

semi lisci e verdi (3)

semi rugosi e verdi (1)

C. C. Durante la formazione dei gameti, i due alleli di un gene si segregano nei gameti indipendentemente da come si segregano gli alleli di un altro gene (seconda legge di Mendel o legge dell'assortimento indipendente).

Le interazioni tra gli alleli

A. A. Incrociando una pianta di bocca di leone a fiori rossi (RR) con una a fiori bianchi (rr) si ottiene una generazione di piante F₁ a fiori rosa (Rr):

le piante a fiori rossi hanno  i due alleli del gene per il colore del fiore funzionali

le piante a fiori bianchi hanno i due alleli per il colore del fiore non funzionali

le piante a fiori rosa hanno un solo allele funzionale per il colore del fiore

quando nessuno dei due alleli è completamente dominante si parla di dominanza incompleta

B. B. Il sistema AB0 dei gruppi sanguigni

è determinato da due glicoproteine, indicate con A e B

ciascuna di esse è codificata da un gene con due alleli

ha quattro fenotipi diversi che corrispondono ai quattro gruppi sanguigni A, B, AB, 0

il fenotipo A corrisponde al genotipo AA oppure A0

il fenotipo B corrisponde al genotipo BB oppure B0

il fenotipo AB corrisponde al genotipo AB

il fenotipo 0 corrisponde al genotipo 00

C. C. Due alleli (come A e B) si dicono codominanti quando sono entrambi pienamente espressi.

D. D. Quando ci sono più di due alleli per un dato gene si parla di alleli multipli

ne sono esempi la gamma di tonalità del colore della pelle umana

Geni, ambiente e fenotipo

A. A. La pleiotropia

è quel fenomeno per cui un singolo gene influisce su diversi aspetti del fenotipo di un organismo

ne è un esempio la sindrome del cromosoma X fragile

è indice che normalmente i geni cooperano assieme in modo più o meno complesso

B. B. L'ambiente apporta variazioni al fenotipo di un individuo

ne è un esempio il comportamento di Potentilla glandulosa

l'altezza delle piante dipende dall'altitudine alla quale esse crescono

piante geneticamente identiche crescono meglio a altitudini diverse